E' stato pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Patology uno studio tutto italiano sull'ameloblastoma, un raro tumore aggressivo del cavo orale e dei denti, con un'incidenza di un caso ogni 2 milioni di persone. Lo studio, coordinato dall'ASST Papa Giovanni XXIII che ha coinvolto 11 centri di ricerca, indaga alcuni aspetti genetici del tumore,con l'obiettivo di aggiornare la diagnosi e le cure, mettendo in risalto l'importanza del follow up per contrastare il rischio recidiva. L'ameloblastoma si sviluppa nella mandibola o, più raramente, nella mascella, colpisce in pari misura gli uomini e le donne di età compresa tra 30 e 60 anni, rappresentando meno dell'1% dei tumori del collo.

Lo studio clinico, osservazionale e multicentrico, ha permesso di esaminare a posteriori le cartelle cliniche dei pazienti sottoposti a intervento chirurgico per ameloblastoma negli 11 centri partecipanti, in un arco temporale di 20 anni. Complessivamente, sono stati inclusi 74 pazienti seguiti nel follow up per almeno 60 mesi dopo l'intervento, i cui erano disponibili. Sulla base dei dati clinico-istopatologici e dei campioni anatomici analizzati, i ricercatori hanno potuto verificare che nel 30% dei casi si è presentata una recidiva. Per questo raccomandano l'importanza del follow up per valutare tempestivamente il trattamento adeguato.

Lo studio ha indagato il ruolo della mutazione genetica di una proteina - mutazione conosciuta come BRAF V600E  la cui presenza conosciuta da tempo per alcuni tipi di tumori. Nei melanomi metastatizzanti, per esempio, si è scoperto che questa mutazione può essere affrontata con un trattamento farmacologico mirato, scongiurando così in alcuni casi il ricorso all'intervento chirurgico. Nel caso dell'ameloblastoma, gli studiosi hanno escluso anzitutto la correlazione tra questa mutazione genetica e le caratteristiche cliniche del tumore e gli esiti di sopravvivenza del paziente. In pratica, nei pazienti che presentano questa mutazione genetica la prognosi non è peggiore rispetto ai pazienti che ne sono privi. Nessuna correlazione è stata rilevata con il rischio di recidiva. La BRAF V600E  per associata ad un'età più giovane del paziente, alla localizzazione del tumore nella mandibola (e non nella mascella) e alla sua variante monocistica.

Per la ASST Papa Giovanni XXIII hanno collaborato a questo studio clinico, per la parte di coordinamento, l'Anatomia patologica di Andrea Gianatti e l'Oncologia del melanoma con il responsabile Mario Mandal, attualmente professore dell'Oncologia medica all'Università di Perugia.

Promotore dello studio è stata l'Unità di Odontoiatria e stomatologia diretta da Umberto Mariani. In particolare, lo specialista ambulatoriale di odontostomatologia Riccardo Bonacina ha ideato lo studio e, in qualità di principal investigator, ha coinvolto e coordinato 11 centri italiani tra cui le Università di Milano, Padova, Roma, Torino. E' stata così messa a frutto l'ampia esperienza maturata dall'Odontoiatria e stomatologia del Papa Giovanni XXIII su questa rara patologia odontogena, in collaborazione con la Chirurgia maxillo-facciale diretta da Antonino Cassisi, che si occupa dell'intervento chirurgico di rimozione.

"Da molti anni ci occupiamo della diagnosi e del follow up dei pazienti affetti da ameloblastoma " ha spiegato Riccardo Bonacina -. La nostra esperienza ci ha portato ad indagare questa neoplasia con l'obiettivo finale di esplorare nuovi approcci diagnostici e terapeutici. Lo studio è stato anche l'occasione per riunire i colleghi dei principali centri clinici e di ricerca italiani attivi per il trattamento di questo raro tumore in una forma di coordinamento, che abbiamo chiamato " Gruppo Cooperativo sull'Ameloblastoma " . Intendo ringraziarli per questa collaborazione, che si sta rivelando preziosa. Nel caso di patologie rare, la scarsa numerosità della casistica rende sempre molto complicato fare ricerca .

"In un periodo che ci vede impegnati a fare fronte all'emergenza Covid-19, non mancano iniziative di ricerca orientate alla diagnosi e alla cura di una patologia rara " ha commentato Fabio Pezzoli, direttore sanitario dell'ASST Papa Giovanni XXIII -. Pur non essendo ospedale universitario in senso stretto, la forza del Papa Giovanni - centro ospedaliero di elevata specializzazione attivo in tutte le specialità mediche - sta nella capacità dei suoi professionisti di fare ricerca orientata all'attività clinica e quindi all'applicazione immediata al letto del paziente.


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Journal of Clinical Patology: " Correlation of BRAF mutational status with clinical characteristics and survival outcomes of patients with ameloblastoma: the experience of 11 Italian centres "

Authors: Riccardo Bonacina, Alice Indini, Gabriella Massazza, Eliana Rulli, Andrea Gianatti, Mario Mandal?, Ameloblastoma Cooperative Group

https://doi.org/10.1136/jclinpath-2021-207527