Dal 15 settembre il programma di Screening neonatale eseguito al Papa Giovanni include anche le analisi per l’Atrofia muscolare spinale (SMA), come da indicazioni di Regione Lombardia.

Lo screening neonatale è un programma di prevenzione obbligatorio, eseguito in tutto il territorio nazionale e ha come scopo la diagnosi precoce di alcune malattie ereditarie. Si tratta di patologie rare di origine genetica e la diagnosi precoce è importante perché consente di iniziare tempestivamente terapie e diete specifiche, prima che si possano determinare gravi danni all’organismo del neonato.

Lo screening viene effettuato tramite un prelievo ematico dal tallone del neonato entro 48/72 ore dalla nascita, direttamente in ospedale.

Un risultato positivo di un test di screening non significa malattia ma è un segnale d’allarme che rende necessaria l’esecuzione di esami di approfondimento diagnostico.

La SMA si va ad aggiungere ai gruppi di patologie già da tempo rilevate dallo screening neonatale in Lombardia che sono la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, le malattie endocrinologiche e le malattie metaboliche ereditarie.